Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie di DHTKD1, il gene che codifica una parte del complesso enzimatico che elabora l'acido 2-ossoadipico, una tappa del catabolismo di lisina e triptofano. La ridotta attività enzimatica porta all'accumulo di acido 2-aminoadipico e di acido 2-ossoadipico.
Segni e sintomi
Livelli elevati di acido 2-aminoadipico e di acido 2-ossoadipico definiscono la condizione. Sono stati riferiti sintomi neurologici variabili, ma le fonti non indicano con quale frequenza si presenti ciascun sintomo né se tutte le persone colpite ne soffrano.
Cosa cambia con una diagnosi
Le fonti non descrivono un trattamento specifico, pertanto l'assistenza è guidata dagli eventuali sintomi presenti. La consulenza genetica può spiegare l'ereditarietà recessiva, e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
