Autosomica recessiva
Causata da alterazioni del gene ALDH4A1, che codifica l'enzima responsabile della degradazione della pirrolina-5-carbossilato (P5C) nella via metabolica della prolina. L'accumulo di questa aldeide reattiva può danneggiare le cellule cerebrali, il che potrebbe spiegare le crisi convulsive osservate in alcune persone.
Segni e sintomi
Alcune persone presentano crisi convulsive, che possono comparire subito dopo la nascita o più avanti nell'infanzia, e alcune hanno disabilità intellettiva. Sono state inoltre segnalate differenze comportamentali o psichiatriche.
Cosa cambia con una diagnosi
Le crisi convulsive possono rispondere alla vitamina B6 (piridossina), che potrebbe dover essere assunta per tutta la vita; la gestione è affidata a uno specialista in malattie metaboliche. Alle famiglie viene offerta una consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
