Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di AASS, che codifica un enzima con due attività, responsabile dei primi passaggi del catabolismo della lisina. La ridotta attività enzimatica provoca l'accumulo di lisina e, talvolta, di sacaropina.
Segni e sintomi
Livelli elevati di lisina nel sangue, di solito rilevati tramite screening metabolico. Molte persone sono in salute. In alcuni casi sono stati riportati ritardo dello sviluppo e altri segni neurologici, ma è difficile stabilire se siano causati dalla condizione o da altri fattori.
Cosa cambia con una diagnosi
Di norma non è necessario alcun trattamento; se sono presenti sintomi neurologici, occorre indagarne altre cause. La consulenza genetica chiarisce l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test per lo stato di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Include 1 sottotipo correlato ↓Nascondi i sottotipi ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
