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Gene

FOLR1

folate receptor alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.4
Coordinate
Cromosoma 11: 72.192.140–72.196.299 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 4,2 kb
Proteina
257 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FRα
Simboli precedenti
FOLR
Trascritto MANE Select
ENST00000393676.5NM_016729.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Omocistinuria e disturbi del cobalamina

    • Deficit di trasporto cerebrale del folatoAutosomica recessiva

      Causato da varianti del gene FOLR1, che impediscono al folato di raggiungere il cervello e possono causare regressione dello sviluppo, disturbi del movimento e convulsioni nella prima infanzia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di seguire un trattamento con acido folinico, che può migliorare o prevenire i sintomi neurologici se iniziato precocemente.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FOLR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova FOLR1. FOLR1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 71.694.220 a 72.694.219.Cromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, filamento inversoXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, filamento direttoDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, filamento inversoXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, filamento direttoDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, filamento direttoRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, filamento direttoIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, filamento inversoLRRC51: 72.080.286–72.096.895, filamento direttoLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, filamento direttoLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, filamento inversoTOMT: 72.103.506–72.111.546, filamento direttoTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, filamento inversoANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, filamento direttoFOLR3FOLR1: 72.192.140–72.196.299, filamento direttoFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, filamento direttoFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, filamento direttoINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, filamento inversoPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, filamento inversoCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, filamento inversoPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, filamento inversoARAP1Diagramma di FOLR1: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 72.192.140–72.192.341, 202 basiEsone 2: 72.195.271–72.195.459, 189 basiEsone 3: 72.195.612–72.195.747, 136 basiEsone 4: 72.195.897–72.196.299, 403 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 4,2 kb del gene; 774 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FOLR1

22

posizioni in FOLR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,2 kb di FOLR1, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FOLR1: folate receptor alpha. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. Gene FOLR1: folate receptor alpha [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/folr1

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