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Gene

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.11
Coordinate
Cromosoma 12: 109.553.715–109.573.504 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 19,8 kb
Proteina
250 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
cblB, CFAP23
Trascritto MANE Select
ENST00000545712.7NM_052845.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Omocistinuria e disturbi del cobalamina

    • Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalaminaAutosomica recessiva

      Comprende difetti nell'assorbimento e nel trasporto della vitamina B12, come la sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), il deficit di fattore intrinseco (CBLIF) e il deficit di transcobalamina II (TCN2), nonché difetti di elaborazione intracellulare della cobalamina, che possono causare anemia megaloblastica, danni ai nervi e mancato accrescimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.

  • Acidemia metilmalonica e propionica

    • Acidemia metilmalonicaAutosomica recessiva

      Causata da varianti in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e altri geni correlati al processamento della cobalamina, che possono provocare vomito, difficoltà di alimentazione, crisi metaboliche, problemi di sviluppo e malattia renale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente una gestione dietetica specialistica, l'assunzione di carnitina, di vitamina B12 per le forme responsive e un piano d'emergenza, riducendo il rischio di crisi.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MMAB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova MMAB. MMAB e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 109.063.610 a 110.063.609.Cromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, filamento direttoUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, filamento inversoALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, filamento direttoUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, filamento direttoACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, filamento inversoFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, filamento direttoMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, filamento inversoKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, filamento direttoUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.504, filamento inversoMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, filamento direttoMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, filamento direttoFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, filamento inversoTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, filamento inversoGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, filamento direttoTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, filamento inversoGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, filamento direttoANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, filamento inversoC12orf76Diagramma di MMAB: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 109.553.715–109.557.136, 3422 basiEsone 8: 109.559.096–109.559.155, 60 basiEsone 7: 109.561.040–109.561.104, 65 basiEsone 6: 109.561.420–109.561.517, 98 basiEsone 5: 109.561.780–109.561.852, 73 basiEsone 4: 109.565.119–109.565.176, 58 basiEsone 3: 109.568.770–109.568.863, 94 basiEsone 2: 109.571.649–109.571.710, 62 basiEsone 1: 109.573.347–109.573.504, 158 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 19,8 kb del gene; 753 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MMAB

80

posizioni in MMAB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 19,8 kb di MMAB, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MMAB: metabolism of cobalamin associated B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. Gene MMAB: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mmab

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