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Gene

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q22.3
Coordinate
Cromosoma 10: 80.271.820–80.289.658 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 17,8 kb
Proteina
395 amminoacidi
Noto anche come
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
Trascritto MANE Select
ENST00000372213.8NM_000429.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Omocistinuria e disturbi del cobalamina

    • Deficit di metionina adenosiltransferasi

      Causato da varianti del gene MAT1A, che aumentano i livelli di metionina nel sangue; la maggior parte delle persone non presenta sintomi, ma le forme gravi possono interessare il cervello.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione spiega un risultato elevato di metionina e consente di monitorare le rare forme gravi.

Struttura di MAT1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova MAT1A. MAT1A e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 79.780.739 a 80.780.738.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, filamento direttoNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, filamento inversoSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, filamento direttoTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, filamento direttoPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.713, filamento inversoANXA11MAT1A: 80.271.820–80.289.658, filamento inversoMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, filamento inversoDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, filamento direttoDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, filamento direttoPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, filamento direttoTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, filamento direttoSH2D4BDiagramma di MAT1A: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 80.271.820–80.273.883, 2064 basiEsone 8: 80.274.520–80.274.653, 134 basiEsone 7: 80.275.017–80.275.199, 183 basiEsone 6: 80.276.376–80.276.594, 219 basiEsone 5: 80.280.173–80.280.316, 144 basiEsone 4: 80.280.680–80.280.792, 113 basiEsone 3: 80.283.916–80.284.038, 123 basiEsone 2: 80.285.512–80.285.589, 78 basiEsone 1: 80.289.333–80.289.658, 326 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 17,8 kb del gene; 1188 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAT1A

35

posizioni in MAT1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,8 kb di MAT1A, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAT1A: methionine adenosyltransferase 1A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. Gene MAT1A: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mat1a

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