ABCD4

Report curati rilevanti per questo gene

• Omocistinuria e disturbi del cobalamina

  • OmocistinuriaAutosomica recessiva

    Comprende l'omocistinuria classica dovuta a deficit di CBS, il deficit grave di MTHFR e i disturbi combinati e della rimetilazione della cobalamina, che possono causare lussazione del cristallino, trombosi, alterazioni scheletriche, anemia e problemi di sviluppo.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente di seguire trattamenti con vitamina B6, B12, folato, betaina e dieta, se appropriato, che possono prevenire la lussazione del cristallino, la trombosi e altre complicanze.

  • Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalaminaAutosomica recessiva

    Comprende difetti nell'assorbimento e nel trasporto della vitamina B12, come la sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), il deficit di fattore intrinseco (CBLIF) e il deficit di transcobalamina II (TCN2), nonché difetti di elaborazione intracellulare della cobalamina, che possono causare anemia megaloblastica, danni ai nervi e mancato accrescimento.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.

• Acidemia metilmalonica e propionica

  • Acidemia metilmalonicaAutosomica recessiva

    Causata da varianti in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e altri geni correlati al processamento della cobalamina, che possono provocare vomito, difficoltà di alimentazione, crisi metaboliche, problemi di sviluppo e malattia renale.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione consente una gestione dietetica specialistica, l'assunzione di carnitina, di vitamina B12 per le forme responsive e un piano d'emergenza, riducendo il rischio di crisi.

Struttura di ABCD4

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 17,7 kb del gene; 1821 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ABCD4

Geni associati alle stesse condizioni

• HCFC1host cell factor C1Condivide 3 condizioni
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Condivide 3 condizioni
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CCondivide 3 condizioni
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DCondivide 3 condizioni
• PRDX1peroxiredoxin 1Condivide 3 condizioni
• CD320CD320 moleculeCondivide 2 condizioni
• MMAAmetabolism of cobalamin associated ACondivide 2 condizioni
• MMABmetabolism of cobalamin associated BCondivide 2 condizioni
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseCondivide 2 condizioni
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseCondivide 2 condizioni
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Condivide 1 condizione
• AMNamnion associated transmembrane proteinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a ABCD4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCD4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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