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Gène

OSMR

oncostatin M receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
5p13.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 38 846 012–38 935 641 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 89,6 kb
Protéine
979 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
OSMRB, OSMRbeta
Transcrit MANE Select
ENST00000274276.8NM_003999.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amylose héréditaire

    • Autosomique dominant

      L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de OSMR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de OSMR. OSMR et 6 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 38 390 827 à 39 390 826.Chromosome 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM : 38 258 244–38 466 158, brin directEGFLAMLIFR : 38 474 668–38 608 354, brin inverseLIFROSMR : 38 846 012–38 935 641, brin directOSMRRICTOR : 38 937 920–39 074 544, brin inverseRICTORFYB1 : 39 105 251–39 274 528, brin inverseFYB1C9 : 39 283 911–39 371 365, brin inverseC9DAB2 : 39 371 675–39 462 300, brin inverseDAB2Schéma de OSMR : 18 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 38 846 012–38 846 387, 376 basesExon 2 : 38 869 032–38 869 117, 86 basesExon 3 : 38 876 201–38 876 373, 173 basesExon 4 : 38 881 593–38 881 764, 172 basesExon 5 : 38 883 827–38 884 111, 285 basesExon 6 : 38 885 349–38 885 484, 136 basesExon 7 : 38 886 039–38 886 190, 152 basesExon 8 : 38 903 882–38 904 024, 143 basesExon 9 : 38 904 353–38 904 503, 151 basesExon 10 : 38 917 546–38 917 622, 77 basesExon 11 : 38 918 840–38 919 062, 223 basesExon 12 : 38 921 615–38 921 794, 180 basesExon 13 : 38 923 150–38 923 254, 105 basesExon 14 : 38 924 422–38 924 595, 174 basesExon 15 : 38 925 204–38 925 371, 168 basesExon 16 : 38 931 883–38 931 964, 82 basesExon 17 : 38 932 463–38 932 535, 73 basesExon 18 : 38 932 872–38 935 641, 2 770 bases1246810121416185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 89,6 kb du gène ; 2 940 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OSMR

5

positions dans OSMR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 89,6 kb de OSMR, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène OSMR : oncostatin M receptor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. Gène OSMR : oncostatin M receptor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/osmr

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