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Gène

APOA4

apolipoprotein A4

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 116 820 700–116 823 304 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 2,6 kb
Protéine
396 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000357780.5NM_000482.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amylose héréditaire

    • Autosomique dominant

      L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de APOA4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de APOA4. APOA4 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 116 322 002 à 117 322 001.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13 : 116 748 170–116 773 039, brin inverseBUD13ZPR1 : 116 773 799–116 788 477, brin inverseZPR1APOA5 : 116 789 014–116 793 026, brin inverseAPOA5APOA4 : 116 820 700–116 823 304, brin inverseAPOA4APOC3 : 116 827 019–116 835 254, brin directAPOC3APOA1 : 116 834 677–116 842 065, brin inverseAPOA1SIK3 : 116 843 402–117 098 463, brin inverseSIK3PAFAH1B2 : 117 144 278–117 176 894, brin directPAFAH1B2SIDT2 : 117 178 730–117 197 452, brin directSIDT2TAGLN : 117 197 509–117 207 464, brin directTAGLNPCSK7 : 117 202 588–117 232 628, brin inversePCSK7RNF214 : 117 232 154–117 287 429, brin directRNF214BACE1 : 117 285 232–117 316 291, brin inverseBACE1CEP164 : 117 314 557–117 413 616, brin directCEP164Schéma de APOA4 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 3 : 116 820 700–116 821 881, 1 182 basesExon 2 : 116 822 659–116 822 785, 127 basesExon 1 : 116 823 143–116 823 304, 162 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 2,6 kb du gène ; 1 191 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène APOA4 : apolipoprotein A4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/apoa4

Vancouver

Dante Labs. Gène APOA4 : apolipoprotein A4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/apoa4

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