Piirre
Small hand
Disproportionately small hand.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Disproportionately small hands, Small hands
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test130 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small hand
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small hand esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Aina | 1 sairaudessa |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Aina | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBXO28F-box protein 28 | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXA13homeobox A13 | Aina | 1 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| MIR140microRNA 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Aina | 1 sairaudessa |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Aina | 1 sairaudessa |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Aina | 4 sairaudessa |
| SNAPINSNAP associated protein | Aina | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Aina | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Aina | 2 sairaudessa |
| BRD4bromodomain containing 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CUL4Bcullin 4B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
Näytä 90 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTNND2catenin delta 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Usein (30–79%) | 7 sairaudessa |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDNnecdin, MAGE family member | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| NTNG1netrin G1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNF2ring finger protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SATB1SATB homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TELO2telomere maintenance 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| WDR26WD repeat domain 26 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HTThuntingtin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIFBPkinesin family binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR81WD repeat domain 81 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa