Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Heart murmur

An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.

HPO HP:0030148

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular system

32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Heart murmur

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Heart murmur esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAina1 sairaudessa
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Aina1 sairaudessa
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Aina1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GATA5GATA binding protein 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ROBO4roundabout guidance receptor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SMAD6SMAD family member 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
APOBapolipoprotein BUsein (30–79%)1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GAAalpha glucosidaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
LDLRlow density lipoprotein receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NIPBLNIPBL cohesin loading factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CICcapicua transcriptional repressorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DDX6DEAD-box helicase 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LRRC7leucine rich repeat containing 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaEi kirjattu1 sairaudessa
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal heart sound

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test