Piirre
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Kliininen nimi: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Enlarged aorta
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the cardiovascular system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test66 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Aina | 1 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMAD2SMAD family member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMAD3SMAD family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBLN5fibulin 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARF1ARF GTPase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 26 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD6SMAD family member 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNXBtenascin XB | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| IFNGinterferon gamma | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYLKmyosin light chain kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa