Piirre
Dural ectasia
A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Dural ectasia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test25 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dural ectasia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dural ectasia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 4 sairaudessa |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SMAD3SMAD family member 3 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LOXlysyl oxidase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYLKmyosin light chain kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD2SMAD family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa