Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Chiari malformation

Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.

HPO HP:0002308

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

71 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Chiari malformation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Chiari malformation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALPK3alpha kinase 3Aina1 sairaudessa
CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Aina1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Aina6 sairaudessa
OTX2orthodenticle homeobox 2Aina1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorAina1 sairaudessa
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Aina1 sairaudessa
SIK3SIK family kinase 3Aina1 sairaudessa
FANCIFA complementation group IUsein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
NOTCH2notch receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PTCH1patched 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SC5Dsterol-C5-desaturaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ELNelastinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EP300EP300 lysine acetyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FLNAfilamin AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXF1forkhead box F1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FUZfuzzy planar cell polarity proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GNAQG protein subunit alpha qJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HMGA2high mobility group AT-hook 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LEMD3LEM domain containing 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 31 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NOTCH3notch receptor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RRAS2RAS related 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL1spalt like transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SKISKI proto-oncogeneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SONSON DNA and RNA binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CTSKcathepsin KHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PORcytochrome p450 oxidoreductaseHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AEi kirjattu1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the cerebellum

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test