Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Hanging skin

Kliininen nimi: Cutis laxa

Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.

HPO HP:0000973

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

63 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hanging skin

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hanging skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Aina3 sairaudessa
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Aina1 sairaudessa
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Aina1 sairaudessa
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AAina2 sairaudessa
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Aina2 sairaudessa
FBLN5fibulin 5Aina4 sairaudessa
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Aina1 sairaudessa
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseAina3 sairaudessa
GNB2G protein subunit beta 2Aina1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Aina1 sairaudessa
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Aina2 sairaudessa
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Aina1 sairaudessa
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexAina1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Aina1 sairaudessa
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Aina1 sairaudessa
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Aina2 sairaudessa
RMP64ribonuclease MRP subunit p64Aina1 sairaudessa
WDR19WD repeat domain 19Aina1 sairaudessa
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ELNelastinHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
GSNgelsolinUsein (30–79%)2 sairaudessa
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
MEGF8multiple EGF like domains 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
MLXIPLMLX interacting protein likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitUsein (30–79%)2 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
XYLT2xylosyltransferase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 23 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IPO8importin 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologJoskus (5–29%)1 sairaudessa
VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FLNAfilamin AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaEi kirjattu1 sairaudessa
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
BCL11BBCL11 transcription factor BEi kirjattu1 sairaudessa
CD96CD96 moleculeEi kirjattu1 sairaudessa
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
GORABgolgin, RAB6 interactingEi kirjattu1 sairaudessa
IFT43intraflagellar transport 43Ei kirjattu1 sairaudessa
RIN2Ras and Rab interactor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Ei kirjattu1 sairaudessa
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormally loose or hyperelastic skin

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test