Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Short fingerHP:0009381
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Short finger, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test75 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short finger
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short finger esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Aina | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Aina | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Aina | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Aina | 1 sairaudessa |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNB2lamin B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNXBtenascin XB | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HESX1HESX homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LHX3LIM homeobox 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LHX4LIM homeobox 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPL10ribosomal protein L10 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Näytä 35 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa