Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Enlarged cornea

Kliininen nimi: Megalocornea

An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.

HPO HP:0000485

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

56 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Enlarged cornea

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Enlarged cornea esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Aina1 sairaudessa
CHRDL1chordin like 1Aina1 sairaudessa
KDM2Blysine demethylase 2BAina1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CDH11cadherin 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYOCmyocilinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
TEKTEK receptor tyrosine kinaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CPLX1complexin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ELNelastinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIFBPkinesin family binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAFMAF bZIP transcription factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NELFAnegative elongation factor complex member AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Joskus (5–29%)2 sairaudessa
POMKprotein O-mannose kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
Näytä 16 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PRDM5PR/SET domain 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ZNF469zinc finger protein 469Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
FKTNfukutinEi kirjattu1 sairaudessa
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaEi kirjattu1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PITX2paired like homeodomain 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of corneal size

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test