Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q23
Koordinaatit
Kromosomi 15: 71 115 471–71 783 383 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 667,9 kb:n alueella
Proteiini
1 018 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
MANE Select -transkripti
ENST00000261862.8NM_024817.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

THSD4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa THSD4-geenin sijainnin. THSD4 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 70 447 558–72 451 296.Kromosomi 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70 654 554–70 763 570, juoste taaksepäinUACALARP6: 70 829 130–70 854 783, juoste taaksepäinLARP6LRRC49: 70 853 239–71 071 702, juoste eteenpäinLRRC49THAP10: 70 881 330–70 892 570, juoste taaksepäinTHAP10THSD4: 71 115 471–71 783 383, juoste eteenpäinTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, juoste eteenpäinNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, juoste taaksepäinMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, juoste eteenpäinSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, juoste taaksepäinGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, juoste taaksepäinPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, juoste taaksepäinPARP6: 72 266 746–72 319 946, juoste taaksepäinCELF6: 72 284 727–72 320 622, juoste taaksepäinCELF6: 72 284 727–72 375 981, juoste taaksepäinHEXA: 72 340 919–72 376 420, juoste taaksepäinHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, juoste eteenpäinTMEM202THSD4-kaavio: 18 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 71 115 471–71 115 698, 228 emästäEkson 2: 71 141 449–71 141 556, 108 emästäEkson 3: 71 154 863–71 154 932, 70 emästäEkson 4: 71 215 035–71 215 399, 365 emästäEkson 5: 71 242 649–71 243 096, 448 emästäEkson 6: 71 256 613–71 256 715, 103 emästäEkson 7: 71 411 687–71 411 823, 137 emästäEkson 8: 71 660 530–71 660 734, 205 emästäEkson 9: 71 728 549–71 728 724, 176 emästäEkson 10: 71 731 121–71 731 217, 97 emästäEkson 11: 71 737 732–71 738 007, 276 emästäEkson 12: 71 745 106–71 745 235, 130 emästäEkson 13: 71 746 838–71 747 042, 205 emästäEkson 14: 71 748 421–71 748 594, 174 emästäEkson 15: 71 757 902–71 758 075, 174 emästäEkson 16: 71 765 020–71 765 199, 180 emästäEkson 17: 71 771 064–71 771 208, 145 emästäEkson 18: 71 777 232–71 783 383, 6 152 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 667,9 kb:stä; 3 057 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä THSD4

4

THSD4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 667,9 kb geenistä THSD4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin THSD4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita THSD4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). THSD4-geeni: thrombospondin type 1 domain containing 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. THSD4-geeni: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/thsd4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test