Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 17,7 kb:n alueella
Proteiini
377 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ACTSA
MANE Select -transkripti
ENST00000224784.10NM_001613.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aortan aneurysma

    • Monijärjestelmäinen sileälihastoiminnan häiriöoireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Joukko ACTA2-geenin muutoksen aiheuttamia sairauksia, jotka voivat vaikuttaa aortaan, aivovaltimoihin, pupilleihin, suolistoon ja virtsarakkoon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä aortan ja aivojen verisuonten kuvantamistutkimusten kannalta.

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

  • Moyamoya-tauti

    • Aivojen tyvessä sijaitsevien valtimoiden asteittainen kapeneminen, joka liittyy RNF213-geenin (alttiusgeeni, jonka penetranssi on heikentynyt ja joka on erityisen yleinen Itä-Aasian väestöissä), ACTA2- tai GUCY1A1-geenin muutoksiin. Tila voi aiheuttaa aivohalvauksia tai ohimeneviä aivoiskemiakohtauksia (TIA).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, sillä se tukee varhaista arviota esimerkiksi ohimenevän heikkouden kaltaisille oireille sekä pääsyä erikoislääkärin arvioon aivohalvauksen ehkäisyyn ja kirurgiseen hoitoon.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ACTA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ACTA2-geenin sijainnin. ACTA2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 88 443 924–89 443 923.Kromosomi 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, juoste taaksepäinRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, juoste eteenpäinLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, juoste eteenpäinLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, juoste eteenpäinLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, juoste eteenpäinLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, juoste eteenpäinLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, juoste taaksepäinANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, juoste eteenpäinSTAMBPL1ACTA2: 88 935 074–88 952 773, juoste taaksepäinACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, juoste eteenpäinFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, juoste taaksepäinCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, juoste taaksepäinLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, juoste eteenpäinIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, juoste eteenpäinIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, juoste eteenpäinIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, juoste eteenpäinIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, juoste eteenpäinIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, juoste taaksepäinACTA2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 88 935 074–88 935 366, 293 emästäEkson 8: 88 938 061–88 938 242, 182 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 88 939 507–88 939 698, 192 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 88 941 229–88 941 390, 162 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 88 941 785–88 941 869, 85 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 88 943 797–88 943 907, 111 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 88 947 258–88 947 386, 129 emästäEkson 2: 88 948 802–88 948 953, 152 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 88 952 731–88 952 773, 43 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 17,7 kb:stä; 1 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTA2

43

ACTA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,7 kb geenistä ACTA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (15)

Tässä ovat ACTA2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A140Vc.419C>TEksoni 588 941 820Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G270Rc.808G>AEksoni 788 939 507Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R39Cc.115C>TEksoni 288 948 816Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R39Hc.116G>AEksoni 288 948 815Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R118Qc.353G>AEksoni 488 943 813Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R118Wc.352C>TEksoni 488 943 814Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R149Cc.445C>TEksoni 588 941 794Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R179Cc.535C>TEksoni 688 941 310Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R179Hc.536G>AEksoni 688 941 309Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R198Cc.592C>TEksoni 688 941 253Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 15 ACTA2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTA2-geeni: actin alpha 2, smooth muscle. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. ACTA2-geeni: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acta2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test