Piirre
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Thin cortices
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Thin bony cortex
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Thin bony cortex esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Aina | 1 sairaudessa |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMSspermine synthase | Aina | 1 sairaudessa |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Aina | 1 sairaudessa |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa