Piirre
Abnormality of the iris
Kliininen nimi: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormality of the iris, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the iris
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the iris esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LOXlysyl oxidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYLKmyosin light chain kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYOCmyocilin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMAD2SMAD family member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMAD3SMAD family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Cat eye181 geeniä
- Absent/small iris64 geeniä
- Abnormality of the pupil20 geeniä
- Iris degeneration14 geeniä
- Iridodonesis8 geeniä
- Uveal ectropion7 geeniä
- Abnormal iris pigmentation4 geeniä
- Abnormality of iris blood vessels2 geeniä
- Inflammation of iris2 geeniä
- Iris cyst2 geeniä
- Iris flocculi1 geeni
- Iris nodule1 geeni
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa