Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q11.23-q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 1 223,9 kb:n alueella
Proteiini
686 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PGK, PKG, PKG1
Aiemmat symbolit
PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select -transkripti
ENST00000373980.11NM_006258.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRKG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PRKG1-geenin sijainnin. PRKG1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 49 850 623–53 522 214.Kromosomi 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49 815 132–49 970 203, juoste taaksepäinTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, juoste eteenpäinTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, juoste eteenpäinTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, juoste eteenpäinAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, juoste eteenpäinWASHC2AASAH2: 50 182 778–50 279 720, juoste taaksepäinASAH2SGMS1: 50 305 586–50 625 189, juoste taaksepäinSGMS1ASAH2B: 50 739 318–50 816 495, juoste eteenpäinASAH2BA1CF: 50 799 409–50 885 716, juoste taaksepäinA1CFPRKG1: 51 074 487–52 298 350, juoste eteenpäinPRKG1CSTF2T: 51 695 486–51 699 595, juoste taaksepäinCSTF2TDKK1: 52 314 274–52 318 042, juoste eteenpäinDKK1MBL2: 52 758 075–52 773 009, juoste taaksepäinMBL2PRKG1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 51 074 487–51 074 901, 415 emästäEkson 2: 51 153 164–51 153 330, 167 emästäEkson 3: 51 467 723–51 467 836, 114 emästäEkson 4: 51 804 585–51 804 690, 106 emästäEkson 5: 51 907 507–51 907 570, 64 emästäEkson 6: 52 054 484–52 054 561, 78 emästäEkson 7: 52 062 537–52 062 631, 95 emästäEkson 8: 52 133 840–52 133 905, 66 emästäEkson 9: 52 161 889–52 161 963, 75 emästäEkson 10: 52 251 570–52 251 666, 97 emästäEkson 11: 52 271 350–52 271 489, 140 emästäEkson 12: 52 272 392–52 272 481, 90 emästäEkson 13: 52 280 789–52 280 930, 142 emästäEkson 14: 52 282 153–52 282 316, 164 emästäEkson 15: 52 288 726–52 288 848, 123 emästäEkson 16: 52 288 931–52 288 993, 63 emästäEkson 17: 52 290 224–52 290 290, 67 emästäEkson 18: 52 293 802–52 298 350, 4 549 emästä110185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 1 223,9 kb:stä; 2 061 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRKG1

1

PRKG1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1 223,9 kb geenistä PRKG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKG1-geeni: protein kinase cGMP-dependent 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1-geeni: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkg1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test