Piirre
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Absent ribs, Decreased rib number
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Missing ribs
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Missing ribs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYF5myogenic factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| WNT3Wnt family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa