Piirre
Displaced pupil
Kliininen nimi: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Corectopia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Displaced pupil
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Displaced pupil esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Aina | 2 sairaudessa |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| FOXC1forkhead box C1 | Aina | 2 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| WT1WT1 transcription factor | Aina | 1 sairaudessa |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RHOAras homolog family member A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| VSX1visual system homeobox 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa