Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYLK

myosin light chain kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 274,3 kb:n alueella
Proteiini
1 914 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select -transkripti
ENST00000360304.8NM_053025.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

  • Perinnöllinen viskeraalinen myopatia, CIPO ja MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis -oireyhtymä (MMIHS)

      Vakava vastasyntyneen sairaus, jossa virtsarakko on suuresti laajentunut, paksusuoli pieni ja suolen liike heikentynyt. Sen aiheuttavat sileän lihaksen geenien, kuten ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ja LMOD1, variantit.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Varhainen diagnoosi tukee ravitsemustuen, virtsarakon tyhjennyksen ja joissakin tapauksissa siirron suunnittelua.

MYLK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MYLK-geenin sijainnin. MYLK ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 123 247 191–124 247 190.Kromosomi 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, juoste eteenpäinSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, juoste taaksepäinADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, juoste taaksepäinHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, juoste taaksepäinMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, juoste taaksepäinCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, juoste taaksepäinROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, juoste eteenpäinKALRNMYLK-kaavio: 34 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 31: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 34: 123 610 049–123 614 349, 4 301 emästäEkson 33: 123 618 639–123 618 770, 132 emästäEkson 32: 123 620 207–123 620 336, 130 emästäEkson 31: 123 626 818–123 626 941, 124 emästäEkson 30: 123 629 474–123 629 626, 153 emästäEkson 29: 123 638 071–123 638 194, 124 emästäEkson 28: 123 640 287–123 640 504, 218 emästäEkson 27: 123 647 224–123 647 427, 204 emästäEkson 26: 123 648 971–123 649 064, 94 emästäEkson 25: 123 649 162–123 649 194, 33 emästäEkson 24: 123 657 126–123 657 428, 303 emästäEkson 23: 123 664 105–123 664 258, 154 emästäEkson 22: 123 666 219–123 666 346, 128 emästäEkson 21: 123 667 137–123 667 187, 51 emästäEkson 20: 123 682 224–123 682 310, 87 emästäEkson 19: 123 692 735–123 692 851, 117 emästäEkson 18: 123 700 020–123 701 005, 986 emästäEkson 17: 123 701 438–123 701 509, 72 emästäEkson 16: 123 707 754–123 708 003, 250 emästäEkson 15: 123 708 698–123 708 895, 198 emästäEkson 14: 123 709 756–123 709 893, 138 emästäEkson 13: 123 722 128–123 722 280, 153 emästäEkson 12: 123 725 944–123 726 078, 135 emästäEkson 11: 123 732 896–123 733 102, 207 emästäEkson 10: 123 733 687–123 734 222, 536 emästäEkson 9: 123 735 398–123 735 416, 19 emästäEkson 8: 123 737 378–123 737 543, 166 emästäEkson 7: 123 738 897–123 739 062, 166 emästäEkson 6: 123 739 953–123 740 001, 49 emästäEkson 5: 123 752 331–123 752 538, 208 emästäEkson 4: 123 793 677–123 793 844, 168 emästäEkson 3: 123 831 548–123 831 670, 123 emästäEkson 2: 123 876 559–123 876 617, 59 emästäEkson 1: 123 884 206–123 884 332, 127 emästä343025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 274,3 kb:stä; 5 745 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MYLK

65

MYLK-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

16 niistä (25 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 274,3 kb geenistä MYLK, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 10,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MYLK liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYLK voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 18 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYLK-geeni: myosin light chain kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK-geeni: myosin light chain kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mylk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test