Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Collapsed lung

Kliininen nimi: Pneumothorax

Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.

HPO HP:0002107

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the respiratory system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

66 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Collapsed lung

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Collapsed lung esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL3A1collagen type III alpha 1 chainAina2 sairaudessa
SLC31A1solute carrier family 31 member 1Aina1 sairaudessa
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Aina1 sairaudessa
FLCNfolliculinHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Usein (30–79%)2 sairaudessa
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
FBLN5fibulin 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TSC1TSC complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TSC2TSC complex subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BTNL2butyrophilin like 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
DSEdermatan sulfate epimeraseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ELNelastinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FBXO11F-box protein 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXE3forkhead box E3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IPO8importin 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LOXlysyl oxidaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MFAP5microfibril associated protein 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYH11myosin heavy chain 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYLKmyosin light chain kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRDM10PR/SET domain 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC34A2solute carrier family 34 member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMAD2SMAD family member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMAD3SMAD family member 3Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SMAD4SMAD family member 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TGFB2transforming growth factor beta 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
TGFB3transforming growth factor beta 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
Näytä 26 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CFTRCF transmembrane conductance regulatorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CLCA4chloride channel accessory 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
DCTN4dynactin subunit 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EDNRAendothelin receptor type AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunitHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GSTM3glutathione S-transferase mu 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HFEhomeostatic iron regulatorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HMOX1heme oxygenase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
LAMA3laminin subunit alpha 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
LAMB3laminin subunit beta 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
LAMC2laminin subunit gamma 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MIFmacrophage migration inhibitory factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SERPINA1serpin family A member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC11A1solute carrier family 11 member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC26A9solute carrier family 26 member 9Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC6A14solute carrier family 6 member 14Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC9A3solute carrier family 9 member A3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TGFB1transforming growth factor beta 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseEi kirjattu1 sairaudessa
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal pleura morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test