Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Type A aortic dissection
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular system

27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ascending aortic dissection

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ascending aortic dissection esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL3A1collagen type III alpha 1 chainAina1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Aina2 sairaudessa
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleUsein (30–79%)2 sairaudessa
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ELNelastinUsein (30–79%)1 sairaudessa
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FOXE3forkhead box E3Usein (30–79%)2 sairaudessa
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LOXlysyl oxidaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AUsein (30–79%)1 sairaudessa
MFAP5microfibril associated protein 5Usein (30–79%)2 sairaudessa
MYH11myosin heavy chain 11Usein (30–79%)3 sairaudessa
MYLKmyosin light chain kinaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
SMAD2SMAD family member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMAD3SMAD family member 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
SMAD4SMAD family member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
TGFB2transforming growth factor beta 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TGFB3transforming growth factor beta 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Usein (30–79%)2 sairaudessa
ROBO4roundabout guidance receptor 4Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SMAD6SMAD family member 6Joskus (5–29%)2 sairaudessa
GATA5GATA binding protein 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal ascending aorta morphologyTear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test