Piirre
Scaphocephaly
Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Scaphocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test41 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Scaphocephaly
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Scaphocephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Aina | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRAIPTRAF interacting protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF15kinesin family member 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFX7regulatory factor X7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CNTN1contactin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 1 geeni lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa