Piirre
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test28 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ectopia lentis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ectopia lentis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Aina | 2 sairaudessa |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Aina | 1 sairaudessa |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 8 sairaudessa |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| CBScystathionine beta-synthase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXC1forkhead box C1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TRIM44TRIM family member 44 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WT1WT1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SUOXsulfite oxidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa