Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LOX

lysyl oxidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 15,1 kb:n alueella
Proteiini
417 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000231004.5NM_002317.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

LOX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa LOX-geenin sijainnin. LOX ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 121 570 727–122 570 726.Kromosomi 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, juoste eteenpäinFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, juoste eteenpäinSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, juoste taaksepäinLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, juoste eteenpäinZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, juoste eteenpäinZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, juoste eteenpäinSNCAIPLOX-kaavio: 7 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 122 063 195–122 066 749, 3 555 emästäEkson 6: 122 070 053–122 070 168, 116 emästäEkson 5: 122 070 494–122 070 589, 96 emästäEkson 4: 122 074 013–122 074 169, 157 emästäEkson 3: 122 075 404–122 075 541, 138 emästäEkson 2: 122 076 893–122 077 001, 109 emästäEkson 1: 122 077 355–122 078 259, 905 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 15,1 kb:stä; 1 254 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LOX

19

LOX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,1 kb geenistä LOX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LOX-geeni: lysyl oxidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. LOX-geeni: lysyl oxidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lox

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test