Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Dry eye syndrome

Kliininen nimi: Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

59 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dry eye syndrome

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dry eye syndrome esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FBN1fibrillin 1Aina1 sairaudessa
GJB2gap junction protein beta 2Aina2 sairaudessa
LYZlysozymeAina1 sairaudessa
PTCRApre T cell antigen receptor alphaAina1 sairaudessa
GSNgelsolinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGF10fibroblast growth factor 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
FOXC1forkhead box C1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GJB6gap junction protein beta 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
LBRlamin B receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAB21L1mab-21 like 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PAX6paired box 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
RECQLRecQ like helicaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TRIM44TRIM family member 44Usein (30–79%)1 sairaudessa
AAASaladin WD repeat nucleoporinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
AEBP1AE binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BTNL2butyrophilin like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DBR1debranching RNA lariats 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)3 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FASFas cell surface death receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IFNGR1interferon gamma receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IL10interleukin 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IL12Ainterleukin 12AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 19 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IL23Rinterleukin 23 receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
RNF113Aring finger protein 113AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNF125ring finger protein 125Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TLR4toll like receptor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UBAC2UBA domain containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZFXzinc finger protein X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialEi kirjattu1 sairaudessa
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Keratoconjunctivitis

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test