Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MFAP5

microfibril associated protein 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 16,9 kb:n alueella
Proteiini
173 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MAGP2, MP25
MANE Select -transkripti
ENST00000359478.7NM_003480.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MFAP5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa MFAP5-geenin sijainnin. MFAP5 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 8 154 385–9 154 384.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, juoste eteenpäinZNF705A: 8 157 015–8 188 537, juoste eteenpäinZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, juoste taaksepäinFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, juoste eteenpäinCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, juoste eteenpäinCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, juoste taaksepäinCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, juoste taaksepäinAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, juoste taaksepäinMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, juoste eteenpäinRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, juoste eteenpäinA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, juoste eteenpäinPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, juoste taaksepäinM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, juoste eteenpäinKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, juoste taaksepäinA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, juoste taaksepäinPZPMFAP5-kaavio: 10 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 8 645 943–8 648 203, 2 261 emästäEkson 9: 8 649 501–8 649 574, 74 emästäEkson 8: 8 650 502–8 650 589, 88 emästäEkson 7: 8 651 662–8 651 691, 30 emästäEkson 6: 8 654 437–8 654 481, 45 emästäEkson 5: 8 655 415–8 655 447, 33 emästäEkson 4: 8 655 786–8 655 830, 45 emästäEkson 3: 8 660 863–8 660 898, 36 emästäEkson 2: 8 662 047–8 662 106, 60 emästäEkson 1: 8 662 627–8 662 826, 200 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 16,9 kb:stä; 522 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MFAP5

4

MFAP5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,9 kb geenistä MFAP5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MFAP5-geeni: microfibril associated protein 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5-geeni: microfibril associated protein 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mfap5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test