Piirre
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test77 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cutis marmorata
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cutis marmorata esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| CAV1caveolin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Aina | 1 sairaudessa |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Aina | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| NFIAnuclear factor I A | Aina | 2 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LOXlysyl oxidase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MYLKmyosin light chain kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH1notch receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMAD2SMAD family member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMAD3SMAD family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 37 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BRD4bromodomain containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CBScystathionine beta-synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa