Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC12A1

solute carrier family 12 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 48 206 302–48 304 078 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 97,8 kb:n alueella
Proteiini
1 099 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
MANE Select -transkripti
ENST00000380993.8NM_000338.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bartterin oireyhtymä

    • Bartterin oireyhtymä tyyppi 1Autosomaalinen resessiivinen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Perinnöllisten munuaistiehyeiden suolaa menettävien sairauksien ryhmä, jota aiheuttavat geenit kuten SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Siihen liittyy matala kaliumpitoisuus, metabolinen alkaloosi ja korkea virtsakalsiumpitoisuus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto auttaa ohjaamaan suolan ja kaliumin korvaushoitoa sekä kasvun ja munuaisten kalkkeutumisen seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC12A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa SLC12A1-geenin sijainnin. SLC12A1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 47 755 190–48 755 189.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, juoste eteenpäinSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, juoste eteenpäinSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, juoste taaksepäinMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, juoste eteenpäinCTXN2SLC12A1: 48 206 302–48 304 078, juoste eteenpäinSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, juoste eteenpäinDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, juoste taaksepäinFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, juoste taaksepäinCEP152SLC12A1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 48 206 302–48 206 330, 29 emästäEkson 2: 48 207 534–48 208 139, 606 emästäEkson 3: 48 220 634–48 220 765, 132 emästäEkson 4: 48 220 921–48 220 996, 76 emästäEkson 5: 48 226 476–48 226 571, 96 emästäEkson 6: 48 229 189–48 229 328, 140 emästäEkson 7: 48 230 393–48 230 503, 111 emästäEkson 8: 48 232 727–48 232 838, 112 emästäEkson 9: 48 234 877–48 235 004, 128 emästäEkson 10: 48 241 515–48 241 599, 85 emästäEkson 11: 48 244 753–48 244 904, 152 emästäEkson 12: 48 246 909–48 247 016, 108 emästäEkson 13: 48 247 337–48 247 460, 124 emästäEkson 14: 48 249 575–48 249 676, 102 emästäEkson 15: 48 251 615–48 251 770, 156 emästäEkson 16: 48 255 811–48 255 910, 100 emästäEkson 17: 48 259 200–48 259 311, 112 emästäEkson 18: 48 267 561–48 267 701, 141 emästäEkson 19: 48 269 658–48 269 764, 107 emästäEkson 20: 48 274 571–48 274 653, 83 emästäEkson 21: 48 285 106–48 285 249, 144 emästäEkson 22: 48 288 043–48 288 174, 132 emästäEkson 23: 48 288 405–48 288 516, 112 emästäEkson 24: 48 291 778–48 291 864, 87 emästäEkson 25: 48 299 140–48 299 275, 136 emästäEkson 26: 48 301 315–48 301 382, 68 emästäEkson 27: 48 302 750–48 304 078, 1 329 emästä1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 97,8 kb:stä; 3 300 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC12A1

69

SLC12A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 97,8 kb geenistä SLC12A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC12A1-geeni: solute carrier family 12 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc12a1

Vancouver

Dante Labs. SLC12A1-geeni: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc12a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test