AtlasGeeni
MYH11
myosin heavy chain 11
- HGNC 7569↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000133392↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4629↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.11
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
- Eksonit
- 41 eksonia 153,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 972 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SMMHC, SMHC, SMMS-1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000300036.6NM_002474.3
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myh11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue MYH11 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Aortan aneurysma
- Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti
Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
▶Toimenpidettävyys
Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.
Perinnöllinen viskeraalinen myopatia, CIPO ja MMIHS
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis -oireyhtymä (MMIHS)
Vakava vastasyntyneen sairaus, jossa virtsarakko on suuresti laajentunut, paksusuoli pieni ja suolen liike heikentynyt. Sen aiheuttavat sileän lihaksen geenien, kuten ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ja LMOD1, variantit.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Varhainen diagnoosi tukee ravitsemustuen, virtsarakon tyhjennyksen ja joissakin tapauksissa siirron suunnittelua.
MYH11-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 153,9 kb:stä; 5 919 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
MYH11-geenin sekvensointi
2Helppo
Kuinka vaikea MYH11-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki MYH11-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa MYH11-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0,5 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.2,1 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.4,5 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus MYH11-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
72
kohtaa MYH11-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
1 niistä (1,4 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 kohta)
Koko genomi kattaa koko MYH11-geenin, 153,9 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 6,9 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (5)
Tässä ovat MYH11-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1033+1G>A | Introni 9 | 15 771 568 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.4578+1G>A | Introni 32 | 15 721 421 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.5787-4707del | Introni 40 | 15 708 829 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| G357Qfs*14 | c.1069_1082del | Eksoni 10 | 15 763 842 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R712Q | c.2135G>A | Eksoni 17 | 15 748 092 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
ClinVar pathogenic variants (77)
The MYH11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 43
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 3
- Todennäköisesti patogeeninen 31
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_002474.3(MYH11):c.2135G>A (p.Arg712Gln) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_002474.3(MYH11):c.1069_1082del (p.Gly357fs) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_002474.3(MYH11):c.1033+1G>A | megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001040113.2(MYH11):c.5819del (p.Pro1940fs) | visceral myopathy 2 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_002474.3(MYH11):c.4578+1G>A | aortic aneurysm, familial thoracic 4 and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_002474.3(MYH11):c.5599C>T (p.Gln1867Ter) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.5188G>T (p.Glu1730Ter) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.5101_5102del (p.Arg1701fs) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.5083-1G>A (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.5027_5028del (p.Lys1676fs) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4810del (p.Glu1604fs) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4578+1G>T (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4578+1G>C (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4435dup (p.Arg1479fs) (opens in a new tab) | megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4401C>G (p.Tyr1467Ter) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4315C>T (p.Gln1439Ter) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4278dup (p.Gln1427fs) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4245T>G (p.Tyr1415Ter) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4179dup (p.Lys1394fs) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4116+1del (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.4045C>T (p.Gln1349Ter) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.3905del (p.Lys1302fs) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.3856_3858+1dup (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.3791T>C (p.Leu1264Pro) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002474.3(MYH11):c.3603_3607dup (p.Gln1203fs) (opens in a new tab) | aortic aneurysm, familial thoracic 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 77 with every other MYH11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- MYLKmyosin light chain kinaseYhteisiä sairauksia: 2
- ACTA2actin alpha 2, smooth muscleYhteinen sairaus: 1
- FBN1fibrillin 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXE3forkhead box E3Yhteinen sairaus: 1
- LOXlysyl oxidaseYhteinen sairaus: 1
- MFAP5microfibril associated protein 5Yhteinen sairaus: 1
- MYL9myosin light chain 9Yhteinen sairaus: 1
- PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Yhteinen sairaus: 1
- TGFB2transforming growth factor beta 2Yhteinen sairaus: 1
- TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Yhteinen sairaus: 1
- TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Yhteinen sairaus: 1
- THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Yhteinen sairaus: 1
Geeniin MYH11 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYH11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Anterior cerebral artery stenosis
- Bidirectional shunt
- Cystic medial necrosis
- increased pulmonary artery pressure
- Middle cerebral artery stenosis
- Narrowing of carotid artery
- Patent ductus arteriosus
- Posterior cerebral artery stenosis
Näytä 26 piirrettä lisää
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Thoracic aortic aneurysm
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Descending aortic dissection
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Heart tumor
- Ischemic stroke
- Livedo reticularis
- Mini stroke
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Ileal atresia
- Microcolon
- Peritonitis
- Prune belly
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
Näytä 19 piirrettä lisää
- Acid reflux
- Inflammation of the esophagus
- Intestinal malrotation
- Poor swallowing
- Stomach hernia
- Barrett esophagus
- Chronic constipation
- Delayed gastric emptying
- Ineffective esophageal peristalsis
- Inguinal hernia
- Intestinal obstruction
- Intestinal pseudo-obstruction
- Megaduodenum
- Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue
- Necrotizing enterocolitis
- Omphalocele
- Rectum protrudes through anus
- Umbilical hernia
- Volvulus
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MYH11-geeni: myosin heavy chain 11. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myh11
Dante Labs. MYH11-geeni: myosin heavy chain 11 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myh11
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa