Piirre
Abnormally indented hip sockets
Kliininen nimi: Protrusio acetabuli
Intrapelvic bulging of the medial acetabular wall.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Acetabular protrusion, Protrusio acetabulae
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormally indented hip sockets, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormally indented hip sockets
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormally indented hip sockets esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CRTAPcartilage associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMAD3SMAD family member 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa