AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Thick helix
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/thickened-helices.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameThickened helicesHP:0000391
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Thickened helices-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test55 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Thickened helices
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Thickened helices esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Aina | 4 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Aina | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Aina | 4 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| NBNnibrin | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Aina | 2 sairaudessa |
| CBLCbl proto-oncogene | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RRASRAS related | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RRAS2RAS related 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDH2cadherin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 15 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMSspermine synthase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa