Piirre
Crumpled ear
Distortion of the course of the normal folds of the ear and the appearance of supernumerary crura and folds.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/crumpled-ear.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Crumpled ear-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Crumpled ear
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Crumpled ear esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa