Piirre
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Deep philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test89 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Deep philtrum
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Deep philtrum esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Aina | 2 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Aina | 1 sairaudessa |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Aina | 2 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPIN4spindlin family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CBLCbl proto-oncogene | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GON4Lgon-4 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 49 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H3-3AH3.3 histone A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNX14sorting nexin 14 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MGPmatrix Gla protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TALDO1transaldolase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa