Piirre
Hyperelastic skin
Kliininen nimi: Hyperextensible skin
A condition in which the skin can be stretched beyond normal, and then returns to its initial position.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Skin hyperelasticity, Stretchable skin, Skin hyperextensibility
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hyperelastic skin, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test71 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hyperelastic skin
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hyperelastic skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| AEBP1AE binding protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Aina | 3 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Aina | 3 sairaudessa |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Aina | 2 sairaudessa |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Aina | 4 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Aina | 5 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Aina | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Aina | 1 sairaudessa |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Aina | 1 sairaudessa |
| TNXBtenascin XB | Aina | 2 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FBLN5fibulin 5 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| C1Rcomplement C1r | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| C1Scomplement C1s | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 31 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX2paired box 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa