Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Kidney stone

Kidney stones (calculi) are mineral concretions in the renal calyces and pelvis that are found free or attached to the renal papillae.

HPO HP:0000787

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Kidney stones, Nephrolithiasis, Renal calculi, Renal stones
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the genitourinary system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

132 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Kidney stone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Kidney stone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
APRTadenine phosphoribosyltransferaseAina2 sairaudessa
CLDN2claudin 2Aina1 sairaudessa
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterAina1 sairaudessa
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitAina1 sairaudessa
HOXA13homeobox A13Aina1 sairaudessa
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Aina1 sairaudessa
MYL9myosin light chain 9Aina1 sairaudessa
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Aina1 sairaudessa
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaAina1 sairaudessa
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Aina1 sairaudessa
SERPINH1serpin family H member 1Aina1 sairaudessa
SLC26A1solute carrier family 26 member 1Aina1 sairaudessa
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CLDN19claudin 19Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HNF1BHNF1 homeobox BHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PLCD1phospholipase C delta 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PREPLprolyl endopeptidase likeHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SLC3A1solute carrier family 3 member 1Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
ADAMTSL1ADAMTS like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARMC5armadillo repeat containing 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 DUsein (30–79%)2 sairaudessa
CDC73cell division cycle 73Usein (30–79%)3 sairaudessa
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Usein (30–79%)3 sairaudessa
CLDN10claudin 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
GNASGNAS complex locusUsein (30–79%)1 sairaudessa
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
KDM1Alysine demethylase 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit CUsein (30–79%)1 sairaudessa
OXGR1oxoglutarate receptor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ROR2ROR family WNT receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC1A1solute carrier family 1 member 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Usein (30–79%)1 sairaudessa
VDRvitamin D receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
ACVR1activin A receptor type 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 92 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ARSKarylsulfatase family member KJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ATP7BATPase copper transporting betaJoskus (5–29%)2 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BTNL2butyrophilin like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CA2carbonic anhydrase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CASRcalcium sensing receptorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CHKAcholine kinase alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CLDN16claudin 16Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
CTHcystathionine gamma-lyaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DSEdermatan sulfate epimeraseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ELNelastinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EP300EP300 lysine acetyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GCM2GCM transcription factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GINS3GINS complex subunit 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNA11G protein subunit alpha 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT17keratin 17Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEN1menin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MOCOSmolybdenum cofactor sulfuraseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PAX2paired box 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIDD1p53-induced death domain protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PLGplasminogenJoskus (5–29%)2 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC2A9solute carrier family 2 member 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SLC5A1solute carrier family 5 member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AJoskus (5–29%)2 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZFXzinc finger protein X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CFTRCF transmembrane conductance regulatorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CLCA4chloride channel accessory 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
DCTN4dynactin subunit 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EDNRAendothelin receptor type AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunitHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GSTM3glutathione S-transferase mu 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HFEhomeostatic iron regulatorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HMOX1heme oxygenase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MIFmacrophage migration inhibitory factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SERPINA1serpin family A member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SETBP1SET binding protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC11A1solute carrier family 11 member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC26A9solute carrier family 26 member 9Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC6A14solute carrier family 6 member 14Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC9A3solute carrier family 9 member A3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TGFB1transforming growth factor beta 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneEi kirjattu1 sairaudessa
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinEi kirjattu1 sairaudessa
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CEi kirjattu1 sairaudessa
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Ei kirjattu2 sairaudessa
IGF2insulin like growth factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Ei kirjattu1 sairaudessa
NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SIsucrase-isomaltaseEi kirjattu1 sairaudessa
SLC7A9solute carrier family 7 member 9Ei kirjattu1 sairaudessa
USP8ubiquitin specific peptidase 8Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormally shaped kidney

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test