Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Microspherophakia

Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.

HPO HP:0030961

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Microspherophakia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Microspherophakia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Aina2 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Aina4 sairaudessa
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Aina3 sairaudessa
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RRAGCRas related GTP binding CUsein (30–79%)1 sairaudessa
FOXC1forkhead box C1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PAX6paired box 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TRIM44TRIM family member 44Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent/small lensSpherophakia

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test