Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TH

tyrosine hydroxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 2 163 929–2 171 815 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 7,9 kb:n alueella
Proteiini
497 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DYT5b
MANE Select -transkripti
ENST00000352909.8NM_000360.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • Välittäjäaineiden aineenvaihdunnan ja kuljetuksen synnynnäiset häiriöt

      Sisältää aromaattisen L-aminohapon dekarboksylaasin (AADC) puutoksen, tyrosiinihydroksylaasin puutoksen ja vesikulaarisen monoamiinikuljettajan (SLC18A2) sairauden, jotka voivat aiheuttaa liikehäiriöitä, heikentynyttä lihassävyä ja kehityksen viivettä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa kohdennetun hoidon, kuten L-dopan tyrosiinihydroksylaasin puutokseen tai geenihoidon AADC-puutokseen.

TH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TH-geenin sijainnin. TH ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 1 667 872–2 667 871.Kromosomi 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, juoste eteenpäinKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, juoste taaksepäinIFITM10: 1 734 821–1 763 954, juoste taaksepäinCTSD: 1 752 752–1 764 573, juoste taaksepäinCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, juoste eteenpäinSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, juoste eteenpäinTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, juoste eteenpäinLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, juoste taaksepäinPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, juoste eteenpäinTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, juoste eteenpäinMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, juoste taaksepäinH19IGF2: 2 129 112–2 158 596, juoste taaksepäinIGF2: 2 129 112–2 149 603, juoste taaksepäinINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, juoste taaksepäinINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, juoste taaksepäinINSTH: 2 163 929–2 171 815, juoste taaksepäinTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, juoste taaksepäinASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, juoste taaksepäinC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, juoste eteenpäinTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, juoste eteenpäinCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, juoste eteenpäinTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, juoste taaksepäinTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, juoste eteenpäinKCNQ1TH-kaavio: 13 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 2 163 929–2 164 392, 464 emästäEkson 12: 2 165 232–2 165 365, 134 emästäEkson 11: 2 165 668–2 165 763, 96 emästäEkson 10: 2 166 002–2 166 058, 57 emästäEkson 9: 2 166 480–2 166 549, 70 emästäEkson 8: 2 166 633–2 166 768, 136 emästäEkson 7: 2 166 887–2 167 032, 146 emästäEkson 6: 2 167 435–2 167 485, 51 emästäEkson 5: 2 167 866–2 167 933, 68 emästäEkson 4: 2 168 091–2 168 179, 89 emästäEkson 3: 2 168 491–2 168 665, 175 emästäEkson 2: 2 169 650–2 169 871, 222 emästäEkson 1: 2 171 697–2 171 815, 119 emästä131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 7,9 kb:stä; 1 494 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TH

170

TH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,9 kb geenistä TH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TH-geeni: tyrosine hydroxylase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/th

Vancouver

Dante Labs. TH-geeni: tyrosine hydroxylase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/th

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test