Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DDC

dopa decarboxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p12.2-p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 107 kb:n alueella
Proteiini
480 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AADC
MANE Select -transkripti
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • Välittäjäaineiden aineenvaihdunnan ja kuljetuksen synnynnäiset häiriöt

      Sisältää aromaattisen L-aminohapon dekarboksylaasin (AADC) puutoksen, tyrosiinihydroksylaasin puutoksen ja vesikulaarisen monoamiinikuljettajan (SLC18A2) sairauden, jotka voivat aiheuttaa liikehäiriöitä, heikentynyttä lihassävyä ja kehityksen viivettä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa kohdennetun hoidon, kuten L-dopan tyrosiinihydroksylaasin puutokseen tai geenihoidon AADC-puutokseen.

DDC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa DDC-geenin sijainnin. DDC ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 50 011 924–51 011 923.Kromosomi 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, juoste taaksepäinZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, juoste eteenpäinSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, juoste eteenpäinIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, juoste taaksepäinFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, juoste taaksepäinDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, juoste taaksepäinGRB10DDC-kaavio: 15 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 50 458 442–50 458 843, 402 emästäEkson 14: 50 463 213–50 463 431, 219 emästäEkson 13: 50 467 214–50 467 315, 102 emästäEkson 12: 50 470 073–50 470 171, 99 emästäEkson 11: 50 476 624–50 476 643, 20 emästäEkson 10: 50 479 787–50 479 863, 77 emästäEkson 9: 50 495 350–50 495 417, 68 emästäEkson 8: 50 499 148–50 499 242, 95 emästäEkson 7: 50 503 993–50 504 059, 67 emästäEkson 6: 50 528 137–50 528 280, 144 emästäEkson 5: 50 529 208–50 529 342, 135 emästäEkson 4: 50 537 860–50 537 979, 120 emästäEkson 3: 50 539 915–50 540 028, 114 emästäEkson 2: 50 543 885–50 544 113, 229 emästäEkson 1: 50 565 285–50 565 405, 121 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 107 kb:stä; 1 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DDC

82

DDC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 107 kb geenistä DDC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DDC-geeni: dopa decarboxylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. DDC-geeni: dopa decarboxylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ddc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test