Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAOA

monoamine oxidase A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 90,5 kb:n alueella
Proteiini
527 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000338702.4NM_000240.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • Välittäjäaineiden aineenvaihdunnan ja kuljetuksen synnynnäiset häiriöt

      Sisältää aromaattisen L-aminohapon dekarboksylaasin (AADC) puutoksen, tyrosiinihydroksylaasin puutoksen ja vesikulaarisen monoamiinikuljettajan (SLC18A2) sairauden, jotka voivat aiheuttaa liikehäiriöitä, heikentynyttä lihassävyä ja kehityksen viivettä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa kohdennetun hoidon, kuten L-dopan tyrosiinihydroksylaasin puutokseen tai geenihoidon AADC-puutokseen.

MAOA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa MAOA-geenin sijainnin. MAOA ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 43 201 558–44 201 557.Kromosomi XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43 656 299–43 746 817, juoste eteenpäinMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, juoste taaksepäinMAOBNDP: 43 948 772–43 973 603, juoste taaksepäinNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, juoste taaksepäinEFHC2MAOA-kaavio: 15 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 43 656 299–43 656 414, 116 emästäEkson 2: 43 683 513–43 683 607, 95 emästäEkson 3: 43 693 291–43 693 428, 138 emästäEkson 4: 43 711 872–43 711 976, 105 emästäEkson 5: 43 712 705–43 712 796, 92 emästäEkson 6: 43 728 173–43 728 314, 142 emästäEkson 7: 43 731 241–43 731 390, 150 emästäEkson 8: 43 731 694–43 731 853, 160 emästäEkson 9: 43 732 699–43 732 795, 97 emästäEkson 10: 43 736 227–43 736 280, 54 emästäEkson 11: 43 740 681–43 740 738, 58 emästäEkson 12: 43 741 950–43 742 047, 98 emästäEkson 13: 43 743 794–43 743 905, 112 emästäEkson 14: 43 744 109–43 744 171, 63 emästäEkson 15: 43 744 367–43 746 817, 2 451 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 90,5 kb:stä; 1 584 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAOA

11

MAOA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 90,5 kb geenistä MAOA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAOA-geeni: monoamine oxidase A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. MAOA-geeni: monoamine oxidase A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/maoa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test