Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DBH

dopamine beta-hydroxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 23 kb:n alueella
Proteiini
617 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DBM
MANE Select -transkripti
ENST00000393056.8NM_000787.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • Välittäjäaineiden aineenvaihdunnan ja kuljetuksen synnynnäiset häiriöt

      Sisältää aromaattisen L-aminohapon dekarboksylaasin (AADC) puutoksen, tyrosiinihydroksylaasin puutoksen ja vesikulaarisen monoamiinikuljettajan (SLC18A2) sairauden, jotka voivat aiheuttaa liikehäiriöitä, heikentynyttä lihassävyä ja kehityksen viivettä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa kohdennetun hoidon, kuten L-dopan tyrosiinihydroksylaasin puutokseen tai geenihoidon AADC-puutokseen.

DBH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa DBH-geenin sijainnin. DBH ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 133 147 846–134 147 845.Kromosomi 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbRALGDS: 133 097 657–133 149 440, juoste taaksepäinRALGDS: 133 098 121–133 163 914, juoste taaksepäinGBGT1: 133 151 020–133 164 245, juoste taaksepäinGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, juoste taaksepäinOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, juoste taaksepäinABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, juoste taaksepäinMED22: 133 338 312–133 348 140, juoste taaksepäinRPL7A: 133 347 950–133 351 435, juoste eteenpäinSURF1: 133 351 069–133 356 676, juoste taaksepäinSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, juoste eteenpäinSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, juoste taaksepäinSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, juoste eteenpäinSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, juoste taaksepäinREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, juoste eteenpäinADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, juoste eteenpäinCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, juoste taaksepäinSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, juoste taaksepäinMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, juoste eteenpäinADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, juoste taaksepäinFAM163BDBH: 133 636 363–133 659 329, juoste eteenpäinDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, juoste taaksepäinSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, juoste taaksepäinVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, juoste eteenpäinBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, juoste taaksepäinBRD3WDR5: 134 134 346–134 159 971, juoste eteenpäinWDR5DBH-kaavio: 12 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 133 636 363–133 636 710, 348 emästäEkson 2: 133 639 846–133 639 992, 147 emästäEkson 3: 133 642 207–133 642 464, 258 emästäEkson 4: 133 643 413–133 643 589, 177 emästäEkson 5: 133 644 218–133 644 320, 103 emästäEkson 6: 133 647 846–133 648 012, 167 emästäEkson 7: 133 651 634–133 651 777, 144 emästäEkson 8: 133 652 246–133 652 284, 39 emästäEkson 9: 133 652 940–133 652 999, 60 emästäEkson 10: 133 656 523–133 656 650, 128 emästäEkson 11: 133 657 070–133 657 229, 160 emästäEkson 12: 133 658 316–133 659 329, 1 014 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 23 kb:stä; 1 854 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DBH

9

DBH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23 kb geenistä DBH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DBH-geeni: dopamine beta-hydroxylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dbh

Vancouver

Dante Labs. DBH-geeni: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dbh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test