Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p15.32
Koordinaatit
Kromosomi 4: 17 486 395–17 512 090 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 25,7 kb:n alueella
Proteiini
244 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DHPR, PKU2, SDR33C1
MANE Select -transkripti
ENST00000281243.10NM_000320.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • BH4-puutoksesta johtuva hyperfenyylialaniinemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PTS-, QDPR-, PCBD1- tai GCH1-geenin varianteista, jotka nostavat fenyylialaniinin pitoisuutta ja vähentävät dopamiinin ja serotoniinin määrää. Tämä voi aiheuttaa liikeongelmia, kohtauksia ja kehityksen viivettä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa hoidon BH4:llä, välittäjäaineiden esiasteilla (L-dopa, 5-hydroksitryptofaani) ja tarvittaessa folinihapolla.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

QDPR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa QDPR-geenin sijainnin. QDPR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 16 999 243–17 999 242.Kromosomi 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.217 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbQDPR: 17 486 395–17 512 090, juoste taaksepäinQDPRCLRN2: 17 515 165–17 527 104, juoste eteenpäinCLRN2LAP3: 17 577 167–17 608 089, juoste eteenpäinLAP3MED28: 17 614 586–17 654 143, juoste eteenpäinMED28FAM184B: 17 629 306–17 781 627, juoste taaksepäinFAM184BDCAF16: 17 793 446–17 810 758, juoste taaksepäinDCAF16NCAPG: 17 810 844–17 848 064, juoste eteenpäinNCAPGLCORL: 17 841 187–18 021 993, juoste taaksepäinLCORLQDPR-kaavio: 7 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 17 486 395–17 487 236, 842 emästäEkson 6: 17 490 662–17 490 745, 84 emästäEkson 5: 17 492 232–17 492 340, 109 emästäEkson 4: 17 501 719–17 501 859, 141 emästäEkson 3: 17 504 379–17 504 475, 97 emästäEkson 2: 17 509 271–17 509 363, 93 emästäEkson 1: 17 511 950–17 512 090, 141 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 25,7 kb:stä; 735 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä QDPR

47

QDPR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,7 kb geenistä QDPR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). QDPR-geeni: quinoid dihydropteridine reductase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/qdpr

Vancouver

Dante Labs. QDPR-geeni: quinoid dihydropteridine reductase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/qdpr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test