Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCBD1

pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 70 883 510–70 888 565 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 5,1 kb:n alueella
Proteiini
104 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PCD
Aiemmat symbolit
DCOH, PCBD
MANE Select -transkripti
ENST00000299299.4NM_000281.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • BH4-puutoksesta johtuva hyperfenyylialaniinemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PTS-, QDPR-, PCBD1- tai GCH1-geenin varianteista, jotka nostavat fenyylialaniinin pitoisuutta ja vähentävät dopamiinin ja serotoniinin määrää. Tämä voi aiheuttaa liikeongelmia, kohtauksia ja kehityksen viivettä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa hoidon BH4:llä, välittäjäaineiden esiasteilla (L-dopa, 5-hydroksitryptofaani) ja tarvittaessa folinihapolla.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PCBD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PCBD1-geenin sijainnin. PCBD1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 70 386 038–71 386 037.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, juoste eteenpäinEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, juoste taaksepäinNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, juoste eteenpäinPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, juoste taaksepäinPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, juoste eteenpäinADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, juoste taaksepäinTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, juoste eteenpäinSGPL1PCBD1: 70 883 510–70 888 565, juoste taaksepäinPCBD1UNC5B: 71 212 523–71 302 885, juoste eteenpäinUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, juoste eteenpäinSLC29A3PCBD1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 70 883 510–70 884 048, 539 emästäEkson 3: 70 885 152–70 885 232, 81 emästäEkson 2: 70 885 798–70 885 929, 132 emästäEkson 1: 70 888 531–70 888 565, 35 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 5,1 kb:stä; 315 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCBD1

17

PCBD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,1 kb geenistä PCBD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCBD1-geeni: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcbd1

Vancouver

Dante Labs. PCBD1-geeni: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcbd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test