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Gen

TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Resumen

Localización citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 3.510.502–3.557.812 (GRCh38)
Exones
18 exones en 47,3 kb
Proteína
790 aminoácidos
También conocido como
VRL3
Transcrito MANE Select
ENST00000576742.6NM_145068.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Estructura de TRPV3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TRPV3. TRPV3 y 30 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 3.034.157 hasta 4.034.156.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, hebra directaRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, hebra inversaOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, hebra inversaOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, hebra inversaOR1G1OR1P1: 3.153.890–3.154.882, hebra inversaOR1P1OR1A2: 3.197.519–3.198.448, hebra directaOR1A2OR1A1: 3.207.539–3.218.896, hebra directaOR1A1OR3A2: 3.276.177–3.386.328, hebra inversaOR3A2OR3A1: 3.291.017–3.298.360, hebra inversaOR3A1OR1R1: 3.385.930–3.386.874, hebra directaOR1R1OR1E1: 3.397.104–3.398.410, hebra inversaOR1E1OR3A3: 3.411.370–3.424.070, hebra directaOR3A3OR1E2: 3.432.870–3.433.841, hebra inversaOR1E2SPATA22: 3.440.011–3.513.852, hebra inversaSPATA22ASPA: 3.472.374–3.503.405, hebra directaASPATRPV3: 3.510.502–3.557.812, hebra inversaTRPV3TRPV1: 3.565.444–3.609.880, hebra inversaTRPV1: 3.585.149–3.636.249, hebra inversaSHPK: 3.607.433–3.636.637, hebra inversaSHPKCTNS: 3.636.446–3.663.103, hebra directaCTNSTAX1BP3: 3.659.751–3.668.679, hebra inversaTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3.663.063–3.696.194, hebra inversaEMC6: 3.668.794–3.672.835, hebra directaEMC6P2RX5: 3.669.763–3.696.398, hebra inversaITGAE: 3.714.628–3.801.225, hebra inversaITGAEHASPIN: 3.723.903–3.726.699, hebra directaHASPINNCBP3: 3.802.158–3.846.263, hebra inversaNCBP3CAMKK1: 3.860.315–3.894.891, hebra inversaCAMKK1P2RX1: 3.896.592–3.916.580, hebra inversaP2RX1ATP2A3: 3.923.866–3.964.499, hebra inversaATP2A3ZZEF1: 4.004.432–4.143.628, hebra inversaZZEF1Diagrama de TRPV3: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3.510.502–3.514.011, 3510 basesExón 17: 3.514.593–3.514.672, 80 basesExón 16: 3.516.457–3.516.569, 113 basesExón 15: 3.518.576–3.518.850, 275 basesExón 14: 3.520.973–3.521.039, 67 basesExón 13: 3.524.198–3.524.363, 166 basesExón 12: 3.526.854–3.526.927, 74 basesExón 11: 3.528.025–3.528.126, 102 basesExón 10: 3.528.837–3.528.995, 159 basesExón 9: 3.530.027–3.530.203, 177 basesExón 8: 3.532.657–3.532.937, 281 basesExón 7: 3.535.573–3.535.713, 141 basesExón 6: 3.542.522–3.542.698, 177 basesExón 5: 3.543.474–3.543.628, 155 basesExón 4: 3.544.579–3.544.665, 87 basesExón 3: 3.545.167–3.545.271, 105 basesExón 2: 3.554.732–3.554.852, 121 basesExón 1: 3.557.676–3.557.812, 137 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 47,3 kb del gen; 2373 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRPV3

3

posiciones en TRPV3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 47,3 kb de TRPV3, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRPV3: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trpv3

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPV3: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trpv3

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