Autosómica dominante · Aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos.
Un trastorno causado por variantes en CHD7 que suele incluir coloboma ocular, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, diferencias genitales y anomalías del oído con pérdida auditiva.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico orienta la evaluación de la audición, el corazón, el crecimiento y la pubertad (hormonal).
Genes analizados
También conocida como
CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- CHD7-related CHARGE syndrome
